NIESAMOWITE PRZYPADŁOŚCI
PORFIRIA (WAMPIRYZM)
Porfiria jest grupą zaburzeń zwiazanych nieprawidłowym funkcjonowaniem szlaków metabolicznych związanych z powstawaniem hemu. Hem związany jest z budową m.in. hemoglobiny- najistotniejszego elementu wchodzącego w skład czerwonych krwinek. Można wyróżnić kilka typów porfirii, jedne dotyczą wątroby, inne układu nerwowego, kości, mięśni oraz skóry. Przyrównanie tego zaburzenia do wampiryzmu wiąze się z tym, że niektóre osoby dotknięte tą chorobą mają bladą skórę oraz światłowstręt.
Tekst: Aleksandra Dobrowolska
Źródła:GeneticsHomeReference (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/porphyria)
SYNDROM PROGERII HUTCHINSON-GILFORD
Syndrom progerii jest przypadłością warunkowaną genetycznie objawiającą się starzeniem w czasie dzieciństwa. Przyczyną choroby jest mutacja genu LMNA. Po urodzeniu i w czasie wczesnego okresu niemowlęcego dzieci wyglądem nie różnią się od swoich równieśników, ale z czasem rosną o wiele wolniej i nie przybierają na wadze prawidłowo. Twarze osób dotkniętych tą chorobą posiadają szczególne cechy: wyłupiaste oczy, wąski nos z dziobiastym wierzchołkiem, wąskie usta. Progeria powoduje również utratę włosów, starzenie się skóry. wszystko to nie wpływa na rozwój intelektualny oraz na motorykę pacjenta. Osoby takie już od dzieciństwa borykają się ze stwardnieniem tętnic, w związku z tym wzrasta ryzyko zawału serca, udaru. Progeria, która objawia się u dorosłych nazywana jest zespołem Wernera. Jej pierwsze objawy dostrzegalne są w okresie dojrzewania. Nie wiadomo czy schorzenie to przyspiesza normalne procesy starzenia się, czy tylko je przypomina. Człowiek dotknięty zespołem Wernera w ciągu roku starzeje się średnio o około 7 lat.
Tekst: Aleksandra Dobrowolska
Źródła: Genetics Home Reference (https://ghr.nlm.nih.gov), www.poradnikzdrowie.pl
CHOROBY MAŁO ZNANE
SARKOIDOZA
Choroba